Estilo de vida

La investigación internacional revela «la cara oculta» del genoma humano

Una investigación internacional con la participación de los científicos de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) José C. Tubío y Martín Santamarina revela el «rostro oculto» del genoma humano, un trabajo que profundiza en la secuenciación de 64 genomas en una resolución » sin precedentes ”.

El trabajo ha sido publicado este jueves por la revista «Science» y es un paso importante para avanzar en el conocimiento del genoma, así como para ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones humanas.

“Es probable que en un futuro no muy lejano se resuelva el xenoma de cada individuo y esta información se utilice de forma rutinaria en la clínica. Hoy, secuenciar cada uno de estos genomas cuesta unos 15.000 euros. Con todo, es menos de la mitad que hace dos años ”, ha relatado el profesor Tubío.

Así, los avances recogidos en esta investigación abren, para Tubío, la posibilidad de alcanzar «una nueva era en la medicina basada en la recogida de una enorme cantidad» de datos biomédicos para su aplicación en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

El estudio ha sido desarrollado por el consorcio internacional HGSVC, dirigido por investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf.

En él se utilizaron tecnologías de secuenciación de ADN de última generación, con las que fue posible explorar los «espacios más remotos de los cromosomas humanos», según la USC. Estas áreas, conocidas en la jerga científica como «ADN repetitivo», estaban ocultas hasta ahora por su carácter itinerante.

En total, se exploraron 64 genomas de personas de origen y ascendencia de los cinco continentes. En ellos se identificaron más de 100.000 variantes, casi tres veces más que las detectadas por individuo en comparación con estudios realizados anteriormente.

Así, los científicos localizaron mutaciones con potencial implicación en dolencias como diabetes, trastornos cardíacos o cáncer que podrían corresponder a determinadas regiones del mundo o grupos de población.

Además, también se distinguieron los genomas femeninos y masculinos. Como explica el colíder del estudio Jan Korbel, hasta la fecha las investigaciones realizadas “no han podido determinar qué parte de la variación genética” proviene de cada uno de los progenitores, algo sobre lo que este trabajo arroja luz. PAPEL DE USC

El papel desempeñado por científicos del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la USC en la investigación se centró en elementos conocidos como retrotransposones, también llamados “genes saltarines”.

Así, Tubío y Santamarina identificaron y fecharon la edad de entidades parasitarias que residen en el genoma y que en ocasiones causan enfermedades y desórdenes genéticos.

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